Aquest llibre està pensat, específicament, per a l’assignatura de Genètica Mèdica de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona. Els temes corresponen a la matèria teòrica impartida a classe i a les pràctiques previstes. S’ha inclòs abundat material gràfic que n’enriqueix el contingut. Totes les pràctiques corresponen a casos o supòsits reals, o bé com a part del procés diagnòstic molecular rutinari, o bé com a pràctica habitual en el laboratori molecular o en la consulta genètica, inclòs l’accés a bases de dades del genoma humà a internet.