Pero eso no implica que la magnitud del problema sea pequeña: hay más de 6.000, son graves y miles de personas las padecen (del seis al ocho por ciento de la población). ¿Qué dificultades deben afrontar estas personas y sus familiares? ¿Qué problemas supone diagnosticarlas? ¿Qué se está investigando? Las enfermedades raras plantean un desafío para la sociedad en el ámbito sanitario, social, educativo y científico, por lo que la colaboración se convierte en un elemento esencial.