Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 15 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. El público objetivo son los estudiantes de Medicina, aunque también es de interés para estudiantes de grado de Genética, Ingeniería genética, Biología, Biotecnología. De forma secudaria el libro puede utilizarse como material de consulta para cursos de postgrado y máster en Genética molecular e ingeniería genética. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y casos clínicos.15ª edición rigurosamente actualizada y revisada para incorporar todas las innovaciones de esta disciplina manteniendo el nivel de excelencia de las anteriores. Dividida en tres secciones reestructuradas, que facilitarán a diferentes tipos de lectores diferentes tipos de lectura y consulta: Base científica de la genética humana, Genética en medicina y medicina genómica y Genética clínica, asesoramiento y ética. Texto que constituye una herramienta fundamental para el conocimiento de esta compleja pero esencial disciplina, tanto para estudiantes de Medicina como para posgraduados que deseen mejorar su comprensión y su conocimiento de la genética. Edición original en inglés disponible en Studenconsult.com, lo que proporciona dos libros en uno. El formato electrónico permite el acceso al contenido completo, incluyendo preguntas de autoevaluación interactivas.1. Historia y repercusión de la genética en la medicina. SECCIÓN A. BASE CIENTÍFICA DE LA GENÉTICA HUMANA. 2. Bases celulares y moleculares de la herencia. 3. Cromosomas y división celular. 4. Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades. 5. Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas. 6. Patrones de herencia. 7. Genética de poblaciones y matemática. 8. Cálculo de riesgos. 9. Genética del desarrollo. SECCIÓN B. GENÉTICA EN MEDICINA Y MEDICINA GENÓMICA. 10. Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial. 11. Cribado de las enfermedades genéticas. 12. Hemoglobina y hemoglobinopatías. 13. Inmunogenética. 14. Genética del cáncer... y cáncer genético. 15. Farmacogenética, medicina personalizada y tratamiento de las enfermedades genéticas. SECCIÓN C. GENÉTICA CLÍNICA, ASESORAMIENTO Y ÉTICA. 16. Anomalías congénitcas, síndromes dismórifocs y dificultad de aprendizaje. 17. Trastornos cromosómicos. 18. Metabolopatías congénitas. 19. Principales trastornos monogénicos. 20. Pruebas prenatales y genética de la reproducción. 21. Asesoramiento genético. 22. Aspectos éticos y legales en genética médica. Glosario. Apéndice: Páginas web y bases de datos clínicas. Preguntas de opción múltiple. Preguntas basadas en casos. Respuestas de opción múltiple. respuestas basadas en casos. Índice alfabético